Trissomia 21

A amniocentese é um diagnóstico, sim. Que bom estar tudo ok além da trisomia!

100% fiável nada é porque sendo manipulado por humanos está sempre passível de erro,mas é 99,9% fiável.
Eu estive na situação inversa,tudo indicava trissomia 21,e a amniocentese veio normal e de facto nasceu sem trissomia 21,mas eu por tanto ouvir que era portador mentalizei me que a amniocentese estava errada e acreditei até ao fim que tinha trissomia.
Eu entendo que o seu lado irracional se quer agarrar a uma qualquer restia de esperança,mas pense,não é o fim do mundo,o seu bebé vai ser muito amado e feliz e estando todos os outros parâmetros normais melhor ainda.
Muita força e felicidades

É fiável.
Sim, é normal. Até porque há bebés que nascem com trissomia 21 sem nunca ter havido qualquer suspeita e com rastreios de muito baixo risco. Quando nasceu a minha filha tinha nascido um menino com t21 sem suspeitas de nada e o rastreio rondava os 1:8000.
Pense que é muito bom estar tudo normal, porque de facto é um bebé normal. É o seu bebé, terá as suas diferenças, mas é um bebé como os outros.
São bebés muito especiais.
Felicidades para toda a família

Não sei, mas não poderá ter a ver com a alteração? É trissomia livre? Translucação? Questione o médico.
É um excelente indicador, tudo o resto estar normal.
Digo que será normal, ou pelo menos não estranho, porque há vários casos de t21 não diagnosticada, nem suspeitada, durante toda a gravidez. Se houvesse sempre outros fatores, levantariam em algum momento suspeitas nesses casos.

Cristina1990 escreveu:

Só estava a perguntar porque pelo que a médica disse eles têm sempre alguma coisa fora do normal.. Ou o coração, ou algumas medidas que são mais pequenas e nada.. Esta tudo bem, por isso a minha dúvida 😘
Beijinhos

É a mais comum, ainda pensei que fosse a t21 em mosaico que afeta menos áreas. Desconheço se é ou não por aí, mas ao ler lembrei-me que pudesse estar relacionado o não ter outras alterações com o tipo de trissomia.

Cristina1990 escreveu:

É t21 livre.

MisaL escreveu:

É fiável.
Sim, é normal. Até porque há bebés que nascem com trissomia 21 sem nunca ter havido qualquer suspeita e com rastreios de muito baixo risco. Quando nasceu a minha filha tinha nascido um menino com t21 sem suspeitas de nada e o rastreio rondava os 1:8000.
Pense que é muito bom estar tudo normal, porque de facto é um bebé normal. É o seu bebé, terá as suas diferenças, mas é um bebé como os outros.
São bebés muito especiais.
Felicidades para toda a família

É isto mesmo !
Provavelmente só se vai notar em características como : olhos rasgados, nuca achatada, palma das mãos... tudo coisas que não dá para ver na eco e q são inofensivas.
Beijinhos Cristina, e muita força 😘

De forma simples é isto:

Na trissomia livre que é a mais comum, todas as células têm três cromossomas 21 inteiros. Na translocação, as células têm só dois cromossomas 21, mas o que está a mais contém uma parte do 21 e outra que pode ser do cromossoma 14. É a translocação que pode levar à transmissão hereditária, no caso dos portadores de trissomia 21 terem filhos. Na situação mais rara, a trissomia mosaico, só algumas células terão três cromossomas 21, sendo as outras normais"

Na mosaico há células sem a trissomia e se forem as normais em maior quantidade pode torná-la leve.

Cristina1990 escreveu:

MisaL escreveu:É a mais comum, ainda pensei que fosse a t21 em mosaico que afeta menos áreas. Desconheço se é ou não por aí, mas ao ler lembrei-me que pudesse estar relacionado o não ter outras alterações com o tipo de trissomia.

Cristina1990 escreveu:É t21 livre.

Boa tarde.
T21 mosaico afeta menos como assim?
Peço desculpa mas como ainda não sei muito do assunto por isso estou a perguntar.
Beijinhos

Sim, é verdade. Não lhe sei dizer se nenhum se nota, mas o normal é não ser algo notório.
Acho que até à fase em que começam a interagir mais, sentar, andar... são só bebés. Há os bebés mais gordinhos, os completamente carecas, com a cabeça achatada, os olhos meios cerrados, os bebés têm todos umas características diferentes. Nesta fase os bebés com trissomia não é algo logo que se note.
Depois há as questões do desenvolvimento que começam só a notar-se mais tarde.
Com bons apoios, terapias... são crianças com bom desenvolvimento.

Cristina1990 escreveu:

Boa tarde.
Também me disseram que quando nascem quase que não se nota nada à medida que o tempo passa é que se começa a notar.. É verdade?
Beijinhos

Cristina1990 escreveu:

Boa tarde.
Também me disseram que quando nascem quase que não se nota nada à medida que o tempo passa é que se começa a notar.. É verdade?
Beijinhos

Não se nota logo, não. Só os médicos e enfermeiras reparam mais pq estão mais habituados. Eles vêem nos olhos e no nariz essencialmente

Comece já a informar-se sobre quais as terapias que podem fazer juntos para o ajudarem 🙏🏻😘

Caso não conheça, veja:
- "los amados", têm página no Facebook. São uma família do Porto com um menino com t21, acho que é o mais novo.
- "Tomás, my special baby" é um bebé que não foi diagnosticado com t21 na gravidez.
São 2 famílias muito inspiradoras e embora não "dourem a pílula", e como é óbvio não é tudo um mar de rosas, mostram como podem ser uma família plena e meninos muito felizes.
O mais difícil vocês já passaram, já o fizeram, que foi decidir aceitá-lo e amá-lo como é, agora vai chegar a alegria de terem o vosso bebé nos braços.
Força e muitas felicidades. Que continue assim forte e cheio de saúde

Cristina1990 escreveu:

Boa noite.
Claro que sim.. Só estava a espera de fazer a eco e o ecocardiograma para ver se tinha algum problema ou malformação mas graças a Deus não tem nada 🙏
Beijinhos e obrigado de coração 😘😘