síndrome de down '' risco aumentado'' ajuda

Olá mamã! Eu acho que devias fazer , visto que deu risco aumentado com os dois resultados. Dizem que pode trazer riscos para o bebé mas acho que isso é uma maneira de se precaverem. A minha fez a amniocentese há alguns anos atrás porque o irmão do meu padrasto tem trissomia 21 . E o meu irmão não tinha . Já cá anda há 12 anos e é perfeito . Acho que na dúvida deverias fazer para ficares mais descansada . Se a mim me tivesse dado esse resultado teria feito.
A probabilidade já é grande por si só devido à idade certo ?

Faz a amniocentese para sossegares o teu coração.

Deverá fazer se pretende interromper a gravidez caso a amniocentese confirme que o bebé tem síndrome de Down. Se optar por continuar com a gravidez independentemente de ter síndrome de Down, então não faz sentido a amniocentese.

Bm1 escreveu:

pois mas mesmo que de positivo não quero abortar

Nesse caso não faria.
Se tivesse hipótese faria um rastreio Harmony, trust ou outro só mesmo porque em caso positivo gostava de me preparar bem, pesquisar,ver terapias, colégios, apoios, etc, etc

Bm1 há testes nao invasivos e tão fiáveis quanto a amniocentese, mas são caros e não são comparticipados. Acredito que seja mais um falso positivo, pois este rastreio é um conjunto de variantes que na realidade não dão certezas, apenas indica uma probabilidade.

O facto de teres um risco aumentado não quer dizer que o teu bebé tenha a doença. Tal como uma mulher que tenha um risco reduzido não quer dizer que não possa vir a ter uma criança com a doença . O meu rastreio deu me risco reduzido mas não foi por isso que fiquei descansada pois o rastreio não é um exame de diagnóstico e na maior parte dos casos dos riscos aumentados as crianças são perfeitamente saudáveis e estes rastreios só servem para dar cabo da cabeça aos pais .
Não precisas necessariamente de fazer a amnionsentese pois é um exame muito envasivo . Tens agora uns exames específicos de sangue que de certo modo substituem a amnionsentese mas que não são comparticipados e rondam a volta dos 500€. Se tiver possibilidades fale com o seu médico e faça esse. Apenas recolhem o seu sangue que é mandado para analisar em outro país e atreves dele conseguem ver com precisão se o bebé tem algum problema e até sabe logo o sexo e tudo . E o resultado é rápido a chegar . Fale com o seu médico , ao menos fica descansada.

Tânia Rosário escreveu:

Bm1 há testes nao invasivos e tão fiáveis quanto a amniocentese, mas são caros e não são comparticipados. Acredito que seja mais um falso positivo, pois este rastreio é um conjunto de variantes que na realidade não dão certezas, apenas indica uma probabilidade.

Nenhum teste não invasivo é 100% fiável. O Harmony e afins são bastante precisos, mas não deixam de ser probabilidades.

Apenas a amniocentese ou a biopsia das vilosidades corionicas, ambos invasivos, são 100% fiáveis.

Olá mamã, passo-te o meu testemunho. Eu tenho 29 anos e neste gravidez deu-me a probabilidade de 1:359, ou seja, estava borderline, nem era o negativo que queriamos nem era um positivo. Foi-me aconselhado a fazer amniocentese. Também tive receio porque é um método invasio mas como a Dra me explicou desde que seja bem feito e após a intervenção ter os cuidados necessários a probabilidade de abortar era quase nula. Não esquecer que a probabilidade de aborto com amniocentese é de 1%. Optei por fazer para poder ficar descansada pois chorava por tudo que era canto e não sabia bem o que pensar. Quando fiz amniocentese, a dor não foi nada que nao tolerasse e a Dra teve sempre muito cuidado para que a minha bebecas nunca tivesse perto da agulha. Fiz o descanso que pedem, bebi muita água, não tive nenhumas dores e não aconteceu nada.
Felizmente a minha bebecas não tem nada mas acho que se não tivesse feito a ideia iria remoer-me e isso também não faz bem ao bebé.

Quanto aos exames harmony, etc, também são de probabilidade, não retirando o crédito a estes exames. Os únicos que te dão 100% a certeza são infelizmente os invasivos.

Apenas a amiocentese e a biópsia dá os 100% e é exigida para casos de IMG.
Mas com um rastreio de 99% ou até mais (99.75 o trust para t21) em caso positivo é positivo e se for negativo é negativo.
A haver um erro vai ser considerado milagre.

Maria_Papoila escreveu:

Tânia Rosário escreveu:Bm1 há testes nao invasivos e tão fiáveis quanto a amniocentese, mas são caros e não são comparticipados. Acredito que seja mais um falso positivo, pois este rastreio é um conjunto de variantes que na realidade não dão certezas, apenas indica uma probabilidade.

Nenhum teste não invasivo é 100% fiável. O Harmony e afins são bastante precisos, mas não deixam de ser probabilidades.
Apenas a amniocentese ou a biopsia das vilosidades corionicas, ambos invasivos, são 100% fiáveis.

Bem mama na minha opiniao, faria. No meu caso a minha medica nao me passou o rastreii bioquimico entao vou dar a luz a bebe sem saber se ha risco ou nao, e se de facto vem com alguma dessas doencas

Olá mamã eu tenho 37 anos e no exame bioquímico deu que eu tinha possibilidade de 1:14 significa que em 14 bebés neste caso 1 tinha possibilidade de trissemia o que o valor é baixo, a ecografia estava tudo bem, tinha só ducto venoso invertido que é o cordão bilical estava invertido, nada que até às 20 semanas volta ao normal. Na consulta do hospital médica falou me que os valores podiam estar assim baixos na análise bioquímica devido a minha placenta e não ao bebé, ela chama lhe de placenta envelhecida. Depois de muito pensar e de muito ler pesquisar decidimos fazer o teste Harmony não é invasivo e têm 99,99% de certezas, através do nosso sangue está o ADN dos nossos bebés e através do ADN é encontrado células que contém os cromossomas , o valor foi de 370€ e o resultado foi negativo para trissemias no dia que em que recebi o resultado não sabia se chorava se ria era um mix de sentimentos. Beijinhos e vai correr tudo bem mamã ❤

Ola BM,

a probabilidade do rastreio é 1/193=0.5%, ou seja, é uma probabilidade muito baixa mesmo. O mais provável é ser negativo. o rastreio é uma formula matemática, nao passa disso.
Eu já passei pelo mesmo, mas no meu caso foi (infelizmente) 1/4=25%, que depois veio a confirmar-se na Biópsia das vilosidades coriónicas que realizei às 13 semanas.
Isto é uma questão que apenas o casal deve decidir, sem pressão nem julgamentos. Se me perguntas se faria um teste invasivo para confirmar, sim, eu faria, aliás, já o fiz no passado, infelizmente com mau desfecho.

Sansa escreveu:

Deverá fazer se pretende interromper a gravidez caso a amniocentese confirme que o bebé tem síndrome de Down. Se optar por continuar com a gravidez independentemente de ter síndrome de Down, então não faz sentido a amniocentese.

Ora nem mais! simples e direto é isto mesmo.

Se lhe for indiferente o resultado, isto é, se, mesmo que se confirme a t21, a sua intenção é sempre prosseguir com a gestação, então a amnio não faz sentido. Caso contrário, deve mesmo fazer.

eu faria com toda a certeza. Este mundo já é suficientemente cruel para quem obedece aos padrões; para quem foge desses mesmos padrões a vida fica muito difícil. Eu sei bem do que falo. Todos os dias luto contra qualquer coisa. Vivo bem e não me queixo, mas não queria que um filho meu passasse pelo que eu já passei ao longo dos meus 47 anos. Pelo menos não se o puder evitar!

Tudo de bom!

Lee_hyun_sun escreveu:

Bem mama na minha opiniao, faria. No meu caso a minha medica nao me passou o rastreii bioquimico entao vou dar a luz a bebe sem saber se ha risco ou nao, e se de facto vem com alguma dessas doencas

O rastreio é "obrigatório" e gratuito para todas as grávidas!

Mafi_m escreveu:

Ola BM,
a probabilidade do rastreio é 1/193=0.5%, ou seja, é uma probabilidade muito baixa mesmo. O mais provável é ser negativo. o rastreio é uma formula matemática, nao passa disso.
Eu já passei pelo mesmo, mas no meu caso foi (infelizmente) 1/4=25%, que depois veio a confirmar-se na Biópsia das vilosidades coriónicas que realizei às 13 semanas.
Isto é uma questão que apenas o casal deve decidir, sem pressão nem julgamentos. Se me perguntas se faria um teste invasivo para confirmar, sim, eu faria, aliás, já o fiz no passado, infelizmente com mau desfecho.

A minha amiga teve 1:1650 e a menina nasceu com trissomia! 🤷‍♀️

Eu antes da amniocentese faria Neobona!

Eu sou daquelas que preferiria fazer a âmnio (ou melhor, a biópsia às vilosidades que pode ser feita logo mais cedo). Independentemente da minha decisão final, gostaria de estar informada para me preparar. Hoje em dia há tantos exames para tudo e mais alguma coisa, este é apenas mais um. Se o bebé tivesse um problema de coração, por exemplo, íamos gostar que fosse logo diagnosticado na gravidez, para quando nascesse sabermos o que fazer não é? Imaginem então uma mutação cromossómica que pode trazer vários problemas de saúde... Para mim faz sentido fazer esses exames...
(Claro que há sempre os não invasivos caríssimos, é uma questão de pensar se lhe compensa)

Bm1 escreveu:

Rita Fernandes94 escreveu:Olá mamã! Eu acho que devias fazer , visto que deu risco aumentado com os dois resultados. Dizem que pode trazer riscos para o bebé mas acho que isso é uma maneira de se precaverem. A minha fez a amniocentese há alguns anos atrás porque o irmão do meu padrasto tem trissomia 21 . E o meu irmão não tinha . Já cá anda há 12 anos e é perfeito . Acho que na dúvida deverias fazer para ficares mais descansada . Se a mim me tivesse dado esse resultado teria feito.
A probabilidade já é grande por si só devido à idade certo ?

olá a minha idade é 24anos nao sei o que pensar

Tens a minha idade então! Mas se pretendes ter o bebé na mesma não vale a pena fazeres. Se quiseres ter mesmo essa certeza faz sem medos. Vai dando noticias !