Boa tarde!
Fiz estudo genético a trombofilias recentemente após perda gestacional, do qual anexo resultados.
Pela minha interpretação, penso que foram detetadas mutações. Alguma menina em situação idêntica que me possa dizer qual o possível tratamento. Sou seguida em PMA.
Grata!
Sim foram detetadas duas mutações. Uma a do gene mthfr não é considerada relevante para gravidez, a outra não sei. Digo isso pois é a mutação que tenho, no meu caso em heterozigotia e dizem me isso varias vezes. Mas no seu caso pode ser diferente por ser homozigota. Terá que conversar bem com o medico, ele deve orienta la bem.
Quanto a tratamento só posso falar por mim e da trombofilia que tenho que é a mthfr em heterozigotia que como disse está no relatorio como irrelevante, mas já me deu muitos problemas a nivel trombotico. Uma gravidez com perda gestacional às 37s por trombose na veia umbilical( motivo de ter feito o estudo), um evento trombotico na placenta de uma outra gravidez, que primeiro originou uma restrição de crescimento grave dentro do útero e levou ao nascimento prematuro às 29s com perda neonal e ano passado durante a preparação para uma tec uma isquemia no intestino também provocado pela trombofilia. Mais as diversas falhas de implantação.
O tratamento passa pelo uso de anticoagulante, da aspirina e o uso de acido folico. Como tenho essa historia toda que acabei por resumir, hoje como finalmente me encontro gravida estou com o dobro do anticoagulante, a injeção, tomo aspirina 100mg entre outros mas por outros problemas. Espero ter lhe ajudado. Muito boa sorte.
Sim foram detetadas duas mutações. Uma a do gene mthfr não é considerada relevante para gravidez, a outra não sei. Digo isso pois é a mutação que tenho, no meu caso em heterozigotia e dizem me isso varias vezes. Mas no seu caso pode ser diferente por ser homozigota. Terá que conversar bem com o medico, ele deve orienta la bem.
Quanto a tratamento só posso falar por mim e da trombofilia que tenho que é a mthfr em heterozigotia que como disse está no relatorio como irrelevante, mas já me deu muitos problemas a nivel trombotico. Uma gravidez com perda gestacional às 37s por trombose na veia umbilical( motivo de ter feito o estudo), um evento trombotico na placenta de uma outra gravidez, que primeiro originou uma restrição de crescimento grave dentro do útero e levou ao nascimento prematuro às 29s com perda neonal e ano passado durante a preparação para uma tec uma isquemia no intestino também provocado pela trombofilia. Mais as diversas falhas de implantação.
O tratamento passa pelo uso de anticoagulante, da aspirina e o uso de acido folico. Como tenho essa historia toda que acabei por resumir, hoje como finalmente me encontro gravida estou com o dobro do anticoagulante, a injeção, tomo aspirina 100mg entre outros mas por outros problemas. Espero ter lhe ajudado. Muito boa sorte.
Olá Alexa, ja acompanhei seu relato por aqui e fico feliz com a notícia de sua gravidez, acho que temos a mesma mutação mthfr, já tive 2 perdas, não foi identificado os motivos, sempre no primeiro trimestre, agora estou com 11 semanas. Por precaução, o GO que me acompanha me passou anticoagulante e aspirina.
Que tudo corra bem e nossos bebezinhos venham com muita saude 🥰
Alexa1234 escreveu:Sim foram detetadas duas mutações. Uma a do gene mthfr não é considerada relevante para gravidez, a outra não sei. Digo isso pois é a mutação que tenho, no meu caso em heterozigotia e dizem me isso varias vezes. Mas no seu caso pode ser diferente por ser homozigota. Terá que conversar bem com o medico, ele deve orienta la bem.
Quanto a tratamento só posso falar por mim e da trombofilia que tenho que é a mthfr em heterozigotia que como disse está no relatorio como irrelevante, mas já me deu muitos problemas a nivel trombotico. Uma gravidez com perda gestacional às 37s por trombose na veia umbilical( motivo de ter feito o estudo), um evento trombotico na placenta de uma outra gravidez, que primeiro originou uma restrição de crescimento grave dentro do útero e levou ao nascimento prematuro às 29s com perda neonal e ano passado durante a preparação para uma tec uma isquemia no intestino também provocado pela trombofilia. Mais as diversas falhas de implantação.
O tratamento passa pelo uso de anticoagulante, da aspirina e o uso de acido folico. Como tenho essa historia toda que acabei por resumir, hoje como finalmente me encontro gravida estou com o dobro do anticoagulante, a injeção, tomo aspirina 100mg entre outros mas por outros problemas. Espero ter lhe ajudado. Muito boa sorte.Olá Alexa, ja acompanhei seu relato por aqui e fico feliz com a notícia de sua gravidez, acho que temos a mesma mutação mthfr, já tive 2 perdas, não foi identificado os motivos, sempre no primeiro trimestre, agora estou com 11 semanas. Por precaução, o GO que me acompanha me passou anticoagulante e aspirina.
Que tudo corra bem e nossos bebezinhos venham com muita saude 🥰
Olá,
eu não tenho qualquer "problema" identificado e até à data ainda não tive nenhuma gravidez sequer (em 3 anos de tentativas)
Fiz a semana passada a minha primeira TEC (no CMIN) e estou a fazer aspirina (ao jantar), plaquinol (ao almoço), e prednisolona (ao pequeno almoço). Acompanho 3x ao dia estrofem e cyclogest
além das vitaminas (E, D e multivitaminaco - gestacare T)
será que me receitaram isto tudo "por defeito" ?
confesso que não questionei o porquê de tudo isto.. confio na equipa médica 
apenas tenho hipotiroidismo identificado e devidamente controlado.
Olá,
eu não tenho qualquer "problema" identificado e até à data ainda não tive nenhuma gravidez sequer (em 3 anos de tentativas)
Fiz a semana passada a minha primeira TEC (no CMIN) e estou a fazer aspirina (ao jantar), plaquinol (ao almoço), e prednisolona (ao pequeno almoço). Acompanho 3x ao dia estrofem e cyclogest
além das vitaminas (E, D e multivitaminaco - gestacare T)
será que me receitaram isto tudo "por defeito" ?
confesso que não questionei o porquê de tudo isto.. confio na equipa médica
apenas tenho hipotiroidismo identificado e devidamente controlado.
Olá meninas, uma dúvida me surgiu lendo o tópico, qualquer pessoa pode fazer análises às trombofilias ou só se houver suspeitas de algo? Se eu for ao médico de família (ou em uma consulta particular) e pedir ele prescrever?
Bom dia!
Alexa 1234, muito obrigada, claro que ajudou. Tenho acompanhado o seu percurso e confesso que a acho um exemplo para todas nós. Tanta luta certamente é alguém muito determinada e corajosa. Estou certa que é desta e desejo lhe as maiores felicidades de coração.
De facto, há médicos que previnem e fazem logo protocolos mais completos, outros nem tanto... vão vendo.
No meu caso, tive apenas uma perda gestacional (que já é demais), mas não quis esperar ateme serem prescritas as análises. Para avançar para TEC preferi fazer as análises. Tive um ou outro caso na família mas que podem não ter grande relevanci. Pedi à minha médica de família e todas as análises relacionadas com o estudo que ela conseguiu passar, passou. As restantes, o estudo das mutações, depois de insistir com a médica de PMA, acabou por passar algumas. Mas pesquisei e soube que no laboratório Beatriz Godinho fazem o estudo genético que apresentei por 100 euros, os resultados demoraram 15 dias. Só foi necessário uma prescrição médica.
Bem haja e boa sorte a todas!
Anitadosbosques... muita fé:)
Flávia Silva Costa escreveu:Olá meninas, uma dúvida me surgiu lendo o tópico, qualquer pessoa pode fazer análises às trombofilias ou só se houver suspeitas de algo? Se eu for ao médico de família (ou em uma consulta particular) e pedir ele prescrever?Acho que tens que ter algum historico, nem que seja alguém na familia e mais voltado para o lado das perdas na gestação. Pelo que eu sei o medico de familia não passa e pelo sns tem alguns criterios, que é uma perda gestacional tardia ou 3 ou mais abortos sem motivo, não pode haver motivos cromossomicos, quedas... o motivo têm que se basear na coagulação do sangue. Isso foi o que me foi passado quando questionei a mesica do porquê de não terem feito essas analises logo no inicio. Se tivesse feito e tomado a injeção meu bebé de 37s estaria aqui a gravidez correu bem até ali.
Portanto penso que só um obstetra, hematologista pode passar e será a pagar e são caritas... se estiveres em pma no publico ou privado podes sempre colocar essa questão, sendo que vão perguntar se tens antecedentes. No publico faz se gratuitamente, no privado não. Espero yer me explicado bem qualquer duvida diz.
Olá, Alexa, obrigada pela resposta. Eu sou seguida no privado. Passei agora por uma fiv e uma tec, sem resultado. Agora vou mudar de clínica. Mas estou a ponderar fazer análises e outros seguimentoos médicos antes de avançar com um médico de pma. Eu já passei por uma depressão profunda e prolongada e tenho receio de passar por mais negativos e cair num buraco novamente, já perdi quase 8 anos para a depressão, quase perdi a vida, por isso tenho que tomar muitos cuidados. Assim queria tentar perceber se posso ter alguns exames que vejo que vcs fazem e que são importantes (pelo que estou a ler nos vários tópicos aqui) para evitar passar mais tempo que o necessário nessa etapa. Talvez eu possa ver com um hematologista, como vc falou. Eu tenho ADSE, e mesmo em consultas e exames que não são diretamente comparticipados, depois podemos mandar para eles e temos uma parte do valor restituída. Entretanto, já tenho uma consulta marcada com o meu médico de família para começar por algum lado.
Alexa, parabéns pela gravidez. Tenho lido muito sobre o teu percurso e desejo que agora tenhas o teu bebé daqui a 22 semanas e 6 dias (é a data que aparece no teu perfil). Que tenhas uma gravidez tranquila e sem percalços. Mereces muito. Beijinhos. 🙏😘
Bom dia!
Alexa 1234, muito obrigada, claro que ajudou. Tenho acompanhado o seu percurso e confesso que a acho um exemplo para todas nós. Tanta luta certamente é alguém muito determinada e corajosa. Estou certa que é desta e desejo lhe as maiores felicidades de coração.
De facto, há médicos que previnem e fazem logo protocolos mais completos, outros nem tanto... vão vendo.
No meu caso, tive apenas uma perda gestacional (que já é demais), mas não quis esperar ateme serem prescritas as análises. Para avançar para TEC preferi fazer as análises. Tive um ou outro caso na família mas que podem não ter grande relevanci. Pedi à minha médica de família e todas as análises relacionadas com o estudo que ela conseguiu passar, passou. As restantes, o estudo das mutações, depois de insistir com a médica de PMA, acabou por passar algumas. Mas pesquisei e soube que no laboratório Beatriz Godinho fazem o estudo genético que apresentei por 100 euros, os resultados demoraram 15 dias. Só foi necessário uma prescrição médica.
Bem haja e boa sorte a todas!
Anitadosbosques... muita fé:)
Alexa1234 escreveu:Flávia Silva Costa escreveu:Olá meninas, uma dúvida me surgiu lendo o tópico, qualquer pessoa pode fazer análises às trombofilias ou só se houver suspeitas de algo? Se eu for ao médico de família (ou em uma consulta particular) e pedir ele prescrever?
Acho que tens que ter algum historico, nem que seja alguém na familia e mais voltado para o lado das perdas na gestação. Pelo que eu sei o medico de familia não passa e pelo sns tem alguns criterios, que é uma perda gestacional tardia ou 3 ou mais abortos sem motivo, não pode haver motivos cromossomicos, quedas... o motivo têm que se basear na coagulação do sangue. Isso foi o que me foi passado quando questionei a mesica do porquê de não terem feito essas analises logo no inicio. Se tivesse feito e tomado a injeção meu bebé de 37s estaria aqui a gravidez correu bem até ali.
Portanto penso que só um obstetra, hematologista pode passar e será a pagar e são caritas... se estiveres em pma no publico ou privado podes sempre colocar essa questão, sendo que vão perguntar se tens antecedentes. No publico faz se gratuitamente, no privado não. Espero yer me explicado bem qualquer duvida diz.Olá, Alexa, obrigada pela resposta. Eu sou seguida no privado. Passei agora por uma fiv e uma tec, sem resultado. Agora vou mudar de clínica. Mas estou a ponderar fazer análises e outros seguimentoos médicos antes de avançar com um médico de pma. Eu já passei por uma depressão profunda e prolongada e tenho receio de passar por mais negativos e cair num buraco novamente, já perdi quase 8 anos para a depressão, quase perdi a vida, por isso tenho que tomar muitos cuidados. Assim queria tentar perceber se posso ter alguns exames que vejo que vcs fazem e que são importantes (pelo que estou a ler nos vários tópicos aqui) para evitar passar mais tempo que o necessário nessa etapa. Talvez eu possa ver com um hematologista, como vc falou. Eu tenho ADSE, e mesmo em consultas e exames que não são diretamente comparticipados, depois podemos mandar para eles e temos uma parte do valor restituída. Entretanto, já tenho uma consulta marcada com o meu médico de família para começar por algum lado.
Alexa, parabéns pela gravidez. Tenho lido muito sobre o teu percurso e desejo que agora tenhas o teu bebé daqui a 22 semanas e 6 dias (é a data que aparece no teu perfil). Que tenhas uma gravidez tranquila e sem percalços. Mereces muito. Beijinhos. 🙏😘
Olá meninas, uma dúvida me surgiu lendo o tópico, qualquer pessoa pode fazer análises às trombofilias ou só se houver suspeitas de algo? Se eu for ao médico de família (ou em uma consulta particular) e pedir ele prescrever?
Eu tive um aborto em 7 anos (um no segundo ano de tentativas) , e 2 falhas de implantação, e o médico passou-me os exames. Suponho que depende do médico
Flávia Silva Costa escreveu:Alexa1234 escreveu:
Flávia Silva Costa escreveu:Olá meninas, uma dúvida me surgiu lendo o tópico, qualquer pessoa pode fazer análises às trombofilias ou só se houver suspeitas de algo? Se eu for ao médico de família (ou em uma consulta particular) e pedir ele prescrever?
Acho que tens que ter algum historico, nem que seja alguém na familia e mais voltado para o lado das perdas na gestação. Pelo que eu sei o medico de familia não passa e pelo sns tem alguns criterios, que é uma perda gestacional tardia ou 3 ou mais abortos sem motivo, não pode haver motivos cromossomicos, quedas... o motivo têm que se basear na coagulação do sangue. Isso foi o que me foi passado quando questionei a mesica do porquê de não terem feito essas analises logo no inicio. Se tivesse feito e tomado a injeção meu bebé de 37s estaria aqui a gravidez correu bem até ali.
Portanto penso que só um obstetra, hematologista pode passar e será a pagar e são caritas... se estiveres em pma no publico ou privado podes sempre colocar essa questão, sendo que vão perguntar se tens antecedentes. No publico faz se gratuitamente, no privado não. Espero yer me explicado bem qualquer duvida diz.Olá, Alexa, obrigada pela resposta. Eu sou seguida no privado. Passei agora por uma fiv e uma tec, sem resultado. Agora vou mudar de clínica. Mas estou a ponderar fazer análises e outros seguimentoos médicos antes de avançar com um médico de pma. Eu já passei por uma depressão profunda e prolongada e tenho receio de passar por mais negativos e cair num buraco novamente, já perdi quase 8 anos para a depressão, quase perdi a vida, por isso tenho que tomar muitos cuidados. Assim queria tentar perceber se posso ter alguns exames que vejo que vcs fazem e que são importantes (pelo que estou a ler nos vários tópicos aqui) para evitar passar mais tempo que o necessário nessa etapa. Talvez eu possa ver com um hematologista, como vc falou. Eu tenho ADSE, e mesmo em consultas e exames que não são diretamente comparticipados, depois podemos mandar para eles e temos uma parte do valor restituída. Entretanto, já tenho uma consulta marcada com o meu médico de família para começar por algum lado.
Alexa, parabéns pela gravidez. Tenho lido muito sobre o teu percurso e desejo que agora tenhas o teu bebé daqui a 22 semanas e 6 dias (é a data que aparece no teu perfil). Que tenhas uma gravidez tranquila e sem percalços. Mereces muito. Beijinhos. 🙏😘Obrigado flavia. Espero que em breve tenhas forças para voltares há luta pelo teu bebé. Neste momento de tudo o que escrevestes deves sim cuidar de ti.
Li agora o comentario da venice, encontra se acima, ela deu informações que não sabia, recomendo que leia, afinal há maneira de conseguir fazer a analise. Muito boa sorte.
Já li a apontei o comentário da Venice 😘
Bom dia!
Alexa 1234, muito obrigada, claro que ajudou. Tenho acompanhado o seu percurso e confesso que a acho um exemplo para todas nós. Tanta luta certamente é alguém muito determinada e corajosa. Estou certa que é desta e desejo lhe as maiores felicidades de coração.
De facto, há médicos que previnem e fazem logo protocolos mais completos, outros nem tanto... vão vendo.
No meu caso, tive apenas uma perda gestacional (que já é demais), mas não quis esperar ateme serem prescritas as análises. Para avançar para TEC preferi fazer as análises. Tive um ou outro caso na família mas que podem não ter grande relevanci. Pedi à minha médica de família e todas as análises relacionadas com o estudo que ela conseguiu passar, passou. As restantes, o estudo das mutações, depois de insistir com a médica de PMA, acabou por passar algumas. Mas pesquisei e soube que no laboratório Beatriz Godinho fazem o estudo genético que apresentei por 100 euros, os resultados demoraram 15 dias. Só foi necessário uma prescrição médica.
Bem haja e boa sorte a todas!
Anitadosbosques... muita fé:)
Obrigada pelo comentário esclarecedor, Venice. Vou a uma consulta com o meu médico de família para pedir análises e depois vou procurar médicos para o que eu entender que falte. O meu primeiro médico nunca pediu para eu fazer análises nenhuma, nem mesmo análises à progesterona antes da tec. Sinto que o caminho tb passa por termos médicos que estejam sensíveis e abertos ao que falamos.
Beijinhos e boa sorte para si 😘
Flávia Silva Costa escreveu:Olá meninas, uma dúvida me surgiu lendo o tópico, qualquer pessoa pode fazer análises às trombofilias ou só se houver suspeitas de algo? Se eu for ao médico de família (ou em uma consulta particular) e pedir ele prescrever?Eu tive um aborto em 7 anos (um no segundo ano de tentativas) , e 2 falhas de implantação, e o médico passou-me os exames. Suponho que depende do médico
Sim, deve depender do médico e da boa vontade deste.
Boa noite!
Alexa, muito obrigada, mas acho que nós, que andamos por aqui nos percebemos bem ("calçamos sapatos parecidos" )só faz sentido assim... trocar informações que possam ajudar, dar conforto e ânimo umas às outras.
A minha médica de família, não me canso de dizer, é extraordinária e muito sensível às nossas questões, passou-me imensas análises todas as que pode comparticipadas, outras, as não comparticipadas, os médicos de família também podem prescrever embora em modelo diferente. As genéticas como eram mais específicas pedi à médica de PMA... fui tão insistente que ela lá passou. Os tratamentos são tão dispendiosos que acho que devíamos despistar logo pelo menos situações mais comuns e causadoras de infertilidade.
O Laboratório Beatriz Godinho tem postos de colheita nos distritos de Leiria (em maior número), Aveiro, Coimbra, Guarda, Lisboa e Santarém. Penso que após a colheita que fiz a amostra deve ter seguido para o IPATIMUP (Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto), pois o relatório vem identificado como sendo do IPATIMUP (eventualmente pode existir um protocolo do IPATIMUP e o Laboratório). Para quem seja do Porto, não sei se o IPATIMUP faz as análises diretamente...
O teste que fiz foi o G-Thrombophilia. Deixo-vos de novo o link: https://www.beatrizgodinho.pt/guia-do-utente-3/testes-geneticos-11/g-thr...
Bom descanso!
Venice escreveu:Bom dia!
Alexa 1234, muito obrigada, claro que ajudou. Tenho acompanhado o seu percurso e confesso que a acho um exemplo para todas nós. Tanta luta certamente é alguém muito determinada e corajosa. Estou certa que é desta e desejo lhe as maiores felicidades de coração.
De facto, há médicos que previnem e fazem logo protocolos mais completos, outros nem tanto... vão vendo.
No meu caso, tive apenas uma perda gestacional (que já é demais), mas não quis esperar ateme serem prescritas as análises. Para avançar para TEC preferi fazer as análises. Tive um ou outro caso na família mas que podem não ter grande relevanci. Pedi à minha médica de família e todas as análises relacionadas com o estudo que ela conseguiu passar, passou. As restantes, o estudo das mutações, depois de insistir com a médica de PMA, acabou por passar algumas. Mas pesquisei e soube que no laboratório Beatriz Godinho fazem o estudo genético que apresentei por 100 euros, os resultados demoraram 15 dias. Só foi necessário uma prescrição médica.
Bem haja e boa sorte a todas!
Anitadosbosques... muita fé:)Obrigada pelo comentário esclarecedor, Venice. Vou a uma consulta com o meu médico de família para pedir análises e depois vou procurar médicos para o que eu entender que falte. O meu primeiro médico nunca pediu para eu fazer análises nenhuma, nem mesmo análises à progesterona antes da tec. Sinto que o caminho tb passa por termos médicos que estejam sensíveis e abertos ao que falamos.
Beijinhos e boa sorte para si 😘
Boa noite Flávia,
se o médico de família quiser/ entender pode passar as análises.
Tudo a correr como deseja!
Olá
Eu tenho a do PAI 4G e 5G.
Esse polimorfismo não é relevante.
Mesmo assim faço aspirina e enoxaparina.
Obrigada!
Pelas pesquisas que fui fazendo e pelas vossas respostas, parece-me que não são, teoricamente, mutações tão consensuais para indicação de heparina como as relacionadas com o gene da Protrombina ou Fator de Leiden. Contudo, os casos mais complexos prendem-se com a homozigotia e embora seja o meu caso (MTHFR c.677C>T), poderá ser ultrapassada com aspirina e folato desde que não leve a acumulação de homocisteína (neste momento tenho dentro dos valores de referência). Relativamente à variante PAI-1 675 4G em heterozigotia, seria mais problemático se fosse 4G ou 5G em homozigotia.
Resumindo, não há nada de conclusivo sobre estas variantes e vai certamente depender do médico, do protocolo que entenda aplicar, historial, etc... terei consulta em junho e logo se verá. Confesso que me sentiria mais tranquila fazendo um protocolo mais completo e preventivo.
Bem haja a todas e que consigamos rapidamente o nosso objetivo!
