Trombofilia e Cariótipo | De Mãe para Mãe

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Retrato de NiGomes
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Desde:
20.02.2009

Trombofilia e Cariótipo

Olá!

Depois de ler praticamente tudo o que encontrei aqui no fórum sobre estes temas, resolvi partilhar a minha história por não ter encontrado nenhum caso semelhante que reunisse estas duas "lotarias": trombofilia e incompatibilidade de cariótipo. A minha expectativa é que alguém desse lado tenha uma história semelhante com um final feliz que queira partilhar também depois de ler a minha. Isso trar-me-ia muita esperança para enfrentar o que ainda está para vir.

Então é assim:
Tenho um filho, nascido em 2013. Concebido à primeira tentativa, gravidez sem nenhum sobressalto, mas pelo facto de conhecer várias pessoas que tinham sofrido aborto, tomámos todas as cautelas e optámos por anunciar a gravidez à família mais próxima (pais e avós), apenas às 12 semanas. O meu parto foi também ele normal (eutócico), apesar de ter ocorrido no bloco pois o bebé estava a entrar em sofrimento e fui levada para cesariana de urgência. Acontece que tinha tantas dores (epidural não pegou) que não conseguia parar de puxar, e mesmo antes de me começarem a cortar viram que o bebé estava a sair pelo sítio "normal". Sabendo eu o que sei hoje sobre a minha condição de trombofílica, com certeza que o meu Anjo da Guarda intercedeu por mim naquele momento e fez com que o meu filho nascesse sem recurso a cesariana.

1ª Tentativa
Apesar de não desejar que os meus filhos tivessem uma diferença superior a 3 anos entre eles, devido a uma doença grave do meu sogro, resolvemos adiar um pouco os planos para o segundo filho, até que no início de 2016, achámos que era finalmente altura de o começar a "preparar" e no final de Janeiro, numa consulta de rotina na USF, recebi a notícia de que estava de bebé. Como só estava de 4 semanas e os sintomas eram quase nulos, resolvi esperar mais 1 semana para repetir o teste e contar ao meu marido. Passada essa semana, a gravidez foi confirmada. Mantivemos segredo da família tal como da primeira vez mas quando fomos à consulta de Obstetrícia (6 semanas) ficámos desiludidos pelo facto de o não se ver ainda o embrião. A médica tranquilizou-nos. Poderia ter-se dado o caso de a ovulação ter sido mais tardia do que eu julgava e de o bebé não ter as 6 semanas que pensávamos, apesar de eu ter sido sempre regular após deixar a pílula, mas também nos disse que o ovo poderia nunca vir a ser preenchido. Combinámos nova consulta daí por 1 semana para ver se havia evolução. Eu ia completamente convencida de que o ovo iria estar vazio, mas para nossa surpresa estava lá um embrião com batimento cardíaco! O desenvolvimento dele era de cerca de 5-6 semanas, em vez das 7 que o calendário indicava, mas tudo bem.
No dia 10 de Março, estava eu de 9 semanas, o meu sogro faleceu. Foi um dia de muitas emoções, mas tanto eu como o meu marido, refugiámo-nos na ideia de termos uma bebé a crescer dentro de mim o que viria de certa forma "compensar" aquela dor. À noite, antes de ir para a cama, fui à casa de banho e vi que tinha um corrimento de uma tonalidade bege. Nunca tal me tinha acontecido na primeira gravidez, mas não fiquei alarmada. Poderia ser normal. No dia seguinte, levantei-me e fui à casa-de-banho. O corrimento tinha passado para uma borrasca castanho escura. Não podia ser nada de bom. O meu marido estava a preparar-se para ir ao funeral do pai. Eu liguei à minha obstetra para saber o que fazer, e ela mandou-me dirigir imediatamente ao hospital. Liguei a uma amiga para não ir sozinha pois pressenti que algo estava a correr muito mal, o que se veio a confirmar. O coração tinha parado de bater 2 semanas antes, 1-2 dias depois da eco onde vimos o batimento.
Na altura penso que encarei muito bem. Afinal há tanta gente que passa pelo mesmo. Inclusivamente, continuei a trabalhar enquanto tomava o Cytotec e só durante 2 dias não o consegui fazer devido às fortes hemorragias.

2ª Tentativa
Passados 6 meses, segunda tentativa. Desta vez, tudo decorreu normalmente. Fortes dores nas mamas, enjoos matinais. Tudo indicadores de que desta vez é que era. Ainda assim, e para não sofrer deceções desnecessárias, marcámos a 1ª consulta para as 7 semanas. Nessa altura o coração tinha de bater!! E assim foi. O bebé estava a desenvolver-se muito bem, coração a bater forte. Maravilha! A médica achou por bem marcar consulta para daí a 3 semanas dado o meu historial. Fui sozinha à consulta, plenamente confiante, mas mal introduziu a sonda, a cara da médica não deixou margem para dúvidas. Tinha acontecido novamente. O coração tinha parado de bater às 8 semanas e desta vez já não encarei com o mesmo otimismo porque 2 abortos seguidos já são indicador de que há algo de errado. Mantive-me firme em frente à médica e fiz muitas perguntas sobre as possíveis causas. Ela aconselhou-me a testar desde logo as trombofilias (apesar de o protocolo indicar que são necessários 3 abortos). Quando entrei no carro no parque de estacionamento, desabei. Chorei, como já não me lembrava de chorar. Fui assolada por um enorme desespero e não parava de perguntar "Porquê?". Depois disso, não voltei a chorar. Fui submetida a cirurgia para remover o embrião, pois desta vez era bem maior e a recuperação física foi muito mais rápida e fácil que da primeira vez. Já no que diz respeito à parte psicológica a história foi bem diferente.
Passado 1 mês, ainda não me sentia preparada para voltar ao trabalho e foi a muito custo que o fiz. Na primeira semana, estava completamente sem cabeça.

Exames à Trombofilia
Para os exames, foi necessário aguardar 2 meses após o aborto. Entretanto passou o Natal e entrámos em 2017.
2016 foi um ano negro na nossa história e só o queríamos pôr para trás das costas! 2017 ia correr melhor (pior era impossível, pensávamos nós!)
Marquei consulta com a obstetra para ver se estava tudo bem 2 meses após o último aborto e para me passar os exames e qual não é a surpresa dela quando verifica que nas análises ao embrião removido na cirurgia tinham sido detetadas cromossomopatias! Aí ela ficou reticente em passar-me as análises de trombofilias, afinal a explicação para o aborto foi outra, no entanto, este era já o segundo aborto. E se tudo fosse uma terrível coincidência e a juntar a este acaso da cromossomopatia estivesse também a hipercoagulabilidade?
Assim, achámos por bem testar na mesma as trombofilias e fui fazer os exames. 20 tubos de sangue de uma só vez (não é para meninas, aviso já!), mas neste caso, os meios justificam plenamente os fins e agarrei-me ao pensamento de que era um pequeno sacrifício comparativamente ao bem maior que é poder ter um filho e dar um irmão ao filho que já tenho.
Passadas 2 semanas, saíram os resultados: 2 mutações do gene MTHFR (polimorfismos C677T (p.Ala222Val) e A1298C (p.Glu429Ala) em heterozigotia) e anticoagulante lúpico positivo. A minha reação foi de alívio, pois havia explicação para os 2 abortos consecutivos mas também havia tratamento!

3ª Tentativa
Entretanto, e como já tinham passados 2 meses, fomos há 3ª tentativa de engravidar. Mal obtive o positivo, marquei consulta com a médica para me passar a receita das injeções de anticoagulante. Às 5 semanas, o ovo estava cego, o que é normal, por isso não houve alarme. A médica marcou nova consulta para daí a 2 semanas. No entanto, passada 1 semana apenas, reparei num corrimento bege, em tudo igual ao do 1º aborto. Dirigi-me imediatamente ao hospital para ser vista. O saco tinha aumentado, e já havia uma vesícula vitelínea, mas do embrião nem sinal.
Olhando ao meu historial, a médica avisou-me desde logo que isso poderia ser sinal de cromossomopatia (atraso no desenvolvimento do embrião logo nas primeiras semanas de gestação), mas o protocolo diz que só quando o saco gestacional atinge 15 mm é que pode ser decretada a inviabilidade e por isso nada mais restou do que aguardar.
Às 7 semanas fui lá novamente. Saco com 12 mm e uma espécie de embrião que mal se via junto da vesícula vitelínea. Sem batimentos.
Eu pelo meu lado não sentia praticamente nenhuns sintomas de gravidez, tirando uma dor muito ligeira nas mamas.
Às 8 semanas, estando o saco com 15 mm, o embrião estava na mesma. Minúsculo e sem batimento. Entretanto, dias antes das consulta comecei a largar a tal borrasca castanha. E assim, pela terceira vez consecutiva, tive um aborto.

Aguardo agora com expectativa a consulta de Genética que nos irá provavelmente remeter aos 2 para o exame de cariótipo, pois pelo que tudo indica, não é a trombofilia a verdadeira causa dos meus abortos, mas sim a inviabilidade cromossómica dos embriões, o que se confirmou em laboratório no 2º aborto e que tem fortes indícios no 1º e 3º, dado o atraso no desenvolvimento dos embriões.

Ao que parece, calhou-me o euromilhões ao contrário e neste momento, só Deus sabe qual é a probabilidade de gerar um bebé e de ter uma gravidez livre de complicações, sem nenhuma medicação a ajudar como foi o caso do primeiro.

A questão que mais me assola é essa: dentro de que probabilidades nasceu o meu filho e qual é a probabilidade de eu ter outro? Para já é de 1 em 4.

A médica já nos disse que caso sejam detetados problemas de cariótipo, temos 2 hipóteses:
1 - Continuar a tentar até acertar (afinal já acertámos 1 vez e à primeira, sem imaginar sequer todas estas limitações);
2 - Partir para a FIV com pré-seleção de embriões (caro, desgastante, com alta probabilidade de aborto também e de conceção gemelar).

Estou inclinada para a primeira hipótese pelo facto de termos imensa facilidade em engravidar. A minha única dúvida é mesmo a que já disse: que probabilidades temos nós afinal?

Alguém desse lado a quem também tenha calhado este "euromilhões" ao contrário? Que decisão tomaram?

Ser mãe é maravilhoso!

Retrato de Azeitoninha
Offline
Desde:
21.02.2009

Minha querida , fico sempre de lágrima no olho ao ler estas histórias, passei por dois abortos dolorosos, com dificuldades em engravidar e sei bem o quanto custa!!!

Mas eu consegui e conheço tantas mais histórias de mulheres guerreiras que também conseguiram e tenho a certeza que tu também o conseguirás.

Há uma página no facebook fantástica para quem tem trombofilia, de entre ajuda. Se quiseres envia-me os teus dados por mensagem privada que eu adiciono-te lá e podes tirar todas as dúvidas com pessoas bem mais experientes que eu.

Beijinho e nunca desistas Sorriso

A treinar desde Fevereiro 2013
Positivo a 3/9/13 com AR a 3/11/13
Positivo a 12/3/14 com AE a 16/3/14
SOP
Trombofilia: homozigotia Mthfr e677C>T ; PAI1 SERPINE1 e SAF
3º ciclo de dufine com coito programado... e POSITIVO a 22/6/15 Sorriso Agarra-te bem bebé Sorriso

Retrato de Velunosil
Offline
Desde:
26.12.2015

Ola mamã...em 1 lugar mt força. Tb passei por 3 abortos em 2016...e decidimos fazer estudo trombofilias, ecos 3d, cariotipos, data analises tudo normal.....e ja tenho luz verde p tentar novamente pois os medicos desconfiam stress....

Mas sou mt sincera acho neste momento foss3 falado fiv eu iria...tenho 1 sonho de ser mamã....

Bjinhos

Retrato de DéboraFatima
Offline
Desde:
26.06.2015

Olá! desde já lamento muito pelas tuas perdas. Também sofri dois abortos o ano passado, em janeiro um AE e em Outubro AR. Após o último aborto fizemos exames ás trombofilias, e o resultado foi: 2 mutações do gene MTHFR C677T e A1298C em heterozigotia e elevado défice na proteína S funcional. Já tive consulta, segundo a medica o défice na proteína S é mais grave que as outras duas, neste momento tomo aspirina e quando engravidar vou começar com a hiparina. Espero que numa próxima gravidez corra tudo bem, para mim e para todas as mulheres com o mesmo problema. Bjinhos

Retrato de Velunosil
Offline
Desde:
26.12.2015

Por aqui apesar n ter nd já estou com aspirina

Retrato de Marilulu
Offline
Desde:
08.03.2017

Olá NiGomes,

Lamento muito tudo o que está a passar.
Aos 18 anos tive um trombose venosa profunda e agora que prnsamos ser pais é que oercebino imoacto que issobtem ba minha vida para alem de usar meia de compressão diariamente.
Vou tentar encontrarbo relatório do estudo das trombofilias que fiz há uns anos junto do hospital porque não me foinentregue nenhumca cópia, caso contrário terei que o repetir.

Um beijinho muito grande mamã.

Retrato de TiFi
Offline
Desde:
04.02.2017

Olá!
Também me saiu o Euromilhões ao contrário!!
Não tenho filhos...
Perdi 4 bebés muito desejados, tal como tu descobri nas ecos, simplesmente paráram de evoluir. No terceiro começaram os estudos:
Alteração no mthfr, lúpus, saaf, cariótipos (meu é do papá) normais, causas das perdas (terceira e quarta foram para análise): cromossomopatias... nada a ver com os problemas detectados.
Seguiu-se icsi com o dgpi (o tal diagnóstico que te falaram), conseguimos 10 embriões, mas apenas 1 era normal. Transferimos, mas não implantou... Recomendaram-nos doação de óvulos... assim fizemos. O primeiro tratamento não pegou, no segundo lá conseguimos o positivo. Com toda a medicação para os meus problemas, acreditei que era desta! Pois na eco das 12 semanas, aparece a TN aumentada, que é um indicador de cromossomopatias. Já fiz a biópsia ás vilosidades coriónicas e aguardo o resultado... Sendo que os óvulos não são meus, como é que isto está a acontecer...
Desejo que o teu caminho seja menos penoso que o meu, é que na próxima tentativa consigas o teu bebé...
Boa sorte

4 abortos retidos (2010/2012/2013/2015)
1 icsi com dgpi (2015) / 1 fiv (2016) / 1 tec (2017)