Rastreio combinado - risco elevado para trissomia 13/18 | De Mãe para Mãe

Rastreio combinado - risco elevado para trissomia 13/18

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28 mensagens
CatsC. -
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Desde 21 Set 2016

Boa tarde a todas! Sou nova neste fórum e tenho tentado pesquisar opiniões e histórias semelhantes à situação que estou atualmente a atravessar.
Tenho 28 anos, estou grávida pela primeira vez e às 12 semanas, após a primeiro eco que efetuei para despiste de anomalias fetais, revelei um risco elevado para trissomia 13/18 no rastreio combinado. O meu valor é de 1 em 271, sendo o grande problema os valores da análise (1 em 44). Quanto à eco, não foram observadas anomalias visíveis, o percentil está no 50, osso nasal presente, mãos e pés presentes. Aliás, os valores isolados da eco foram de 1 em 6 mil e tal ou 7 mil, não tenho completamente presente, o que penso ser um bom valor. No entanto, para uma patologia tão grave e incompatível com a vida, estou neste momento muito assustada. Já tenho amniocentese marcada para o final de outubro (às 16 semanas) e o meu médico falou-me que os resultados demorariam cerca de uma semana (tb já li por aqui que por vezes os resultados demoram 4 e 5 semanas mas realmente o que me disseram foi uma). Como devem calcular estou muito ansiosa e nervosa e gostaria de saber se algumas de vocês porventura passaram por situações idênticas. Obrigada pela compreensão e ajuda.

RitaFatima -
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Desde 27 Jan 2016

Mamã já ponderou fazer o teste harmony, o único senão é não ser comparticipado, não sei valores ao certo mas vejo muitas mamãs a falar que ficaram muito mais descansadas depois de o fazerem e algumas ate desistiram de fazer a amniocentese.

Harmony™ Prenatal Test constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y).
É efectuado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.

O Harmony™ Prenatal Test utiliza uma tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno, sendo esta característica de análise direta, que confere ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como teste de rastreio.
Deste modo, está já disponível, para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gravidez, o teste de rastreio pré-natal não invasivo, que apresenta as mais elevadas taxas de detecção (> 99%) para as principais Trissomias.

Com a implementação deste teste vai ocorrer a diminuição, muito significativa, da taxa de falsos positivos (< 0,1%) e de teste invasivos (atualmente cerca de 50 em cada 1000 grávidas fazem amniocentese ou biópsia das vilosidades como resultado dos testes de rastreio correntes e passarão para menos de 1 em cada 1000 grávidas).

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas vai representar um passo gigante na prática obstétrica, pois passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu bebé e com taxas de detecção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas) de > 99%.

RitaFatima -
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Desde 27 Jan 2016

Copiei o texto de um laboratorio. Penso que a maioria dos laboratorios deve fazer, E acho que há outro que não o harmony mas nao me recordo do nome.

Cookie2014 -
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Desde 08 Out 2014

Olá
Não sei de onde é mas realizei o teste tomorrow num laboratório no Porto e obtive a resposta em seis dias úteis.
O tomorrow é mais barato que o harmony e são idênticos.
O motivo pelo qual é mais barato prende-se com o facto deste laboratório reaizar os testes cá enquanto que o harmony vai para os estados unidos. Paguei 495 euros pelo mais completo mas existe duas opções mais baratas. O teste mais simples faz a análise as trissomias.
Este laboratório existe em Lisboa.
Muito boa sorte!
Aqui vai o link.
http://cgcgenetics.pai.pt

Trombofilias hereditárias: F13A1; F2, FGB, MTHFR, PAI-1.
Abril-dezembro 2015: Ferticentro: 1 Fiv + 2 FivDo, 3 negativos.
Janeiro 2016: IVI, Lisboa.
Junho 2016: 1ª TEC Fiv DO;gravidez não evolutiva
Julho 2016: 2ª TEC 28/07. Beta 08/08: 373 (+); beta 10/08: 937 (+)

CatsC. -
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Desde 21 Set 2016

Olá RitaFatima
Obrigada pela ajuda!
Sim, o meu médico apresentou-me duas soluções: ou o teste Harmony de que fala ou a amniocentese. O único senão do Harmony, que me levou a escolher a amniocentese (apesar do risco de 0,5 de aborto e da espera), é mesmo a taxa de exatidão. Para as 13/18 a exatidão do Harmony anda na ordem dos 93% a 95% (para TR 21 são de 99,5%), enquanto a amnio é 100% fiável (dados cedidos pelo especialista). Pedi a opinião do médico, que recomendou a amnio, dado que devido à minha profissão e estilo de vida, o bebé, com o decorrer da gravidez, pode até não crescer tanto como esperado e mesmo que o Harmony viesse OK, se esse atraso no crescimento se verificasse, iria ficar sempre na dúvida se se tratava da patologia e podia ter caido nos cerca de 5 a 7% de margem de erro.
Obrigada pela resposta

CatsC. -
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Desde 21 Set 2016

Olá Cookie.
Muito obrigada, vou espreitar o link.
Sou de Lisboa por isso seria possivel.

Obrigada

Cookie2014 -
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Desde 08 Out 2014

A fiabilidade do tomorrow é ligeiramente superior ao do harmony. Foi o que me disseram e garantiram.
Que corra tudo bem!

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sandra mateus -
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Desde 27 Jul 2013

Ola!!eu fiz a amniocentese a pouco tempo.... As ecografias tb estavam bem e o ratreio bioquímico deu positivo.No hospital de s.joao ligam logo a passados três dias a dizer o ore resultado que indica se o teu bebe esta livre de trissomias(qulaquer uma das três)e o sexo do bebe...depois passadas três semanas sai o resultado final..
Bjinhos tenta manter a fé vais ver que vai estar tudo bem ate porque o rastreio bioquímico tem muitos falsos positivos!!

A tentar desde Janeiro de 2012/5 ciclos de Coito Programado =(
Retirada de ambas as trompas, setembro de 2015\ fiv no HSJ para junho 2016
21 jun(184)são gemeos!!!
1janeiro 2017 as minhas piquilins nasceram!!(32semanas)
Após 34dias de neo, finalmente a familia toda em casa!!

rmgri -
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Desde 23 Set 2016

Boa tarde, meninas!
Sou nova por aqui. Estou com 35 anos e já estou nos preparatórios para tornar-me tentante. Tenho lido muito sobre idade e o aumento dos riscos com relação a trissomias. Na verdade, fui em um médico pouco sensível que me assustou muito. Com quanto tempo já posso me recorrer desses exames?

Catinha Correia -
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Desde 23 Jul 2013

Olá Cats, estou numa situação parecida... estou aterrorizada também... tenho 30 anos, mas o meu bebe foi feito ainda com 29 (foi uma fertilização in vitro). O meu rastreio combinado dei risco de 1:24 para trissomia 21... (mas a minha ecografia esta completamente normal em todos os parâmetros). Eu tive o resultado na quarta feira passada, estou gravida de 13+5semanas. O medico a mim disse que não aconselhava o harmony nem o tomorrow por o meu risco ser tao grande que seria melhor um teste 100% fiável... eu sou seguida na MAC, entao para ter os resultados mais rapidamente, vou fazer uma biopsia das vilosidades corionicas, que é igual a amniosintese so que em vez de tirarem uma amostra do liquido amniotico, tiram uma amostra da placenta... e é 100% fiável... e os resultados são dados em 3 dias! enquanto que a amniocintese iria demorar cerca de 6 semanas... fala com o teu medico sobre isso... acerca da rapidez dos resultados... e da possibilidade de fazeres este mesmo exame que eu... eu vou fazer tudo na MAC, onde sou seguida desde sempre (e nunca apaguei nada)... não sei onde es seguida, mas boa sorte... eu sei o que estas a passar, é um agonia horrível, parece que o nosso mundo de repente caiu...

beijinhos

A tentar desde 2013...
- 18 Janeiro 2016 - ICSI (Hiperestimulaçao) sem transferência
- TEC 16 Maio 2016 - 1 embrião (negativo)
- TEC 12 Julho 2016 - 2 embriões (à espera do beta... vai ser desta!) E foi desta! Beta-290
- Restam 4 congelados
19 MARÇO 2017 NASCEU O AMOR DA MINHA VIDA

Maria Cid -
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Desde 26 Set 2016

Catinha, o resultado da amniocentese para as três trisomias também é dado no prazo de 3 dias, os resultados completos é que são dados num prazo mais alargado. Se não me engano, na biopsia não há garantia absoluta de fiabilidade, e daí que muita gente prefira esperar pela amniocentese, porque a biopsia, tal como a amniocentese, tem um risco de aborto (é pequeno, de 1% ou 2%, mas existe). Informa-te melhor.

Um risco de 1:24 é alto, mas a boa notícia é que há muitos falsos positivos, mesmo com valores mais altos. Conheci um caso de 1:6 que era falso positivo.

Sei bem o que estás a passar, esta espera é horrível (a grande vantagem da biopsia é essa, pode ser feita mais cedo), mas tenta manter-te serena, porque não há nada que possas fazer senão esperar. O facto de a ecografia ser normal é um bom sinal.

Maria Cid -
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Desde 26 Set 2016

CatsC, o resultado da amniocentese para as três trisomias é dado em 3 dias (não posso garantir se em todos os hospitais, é questão de perguntar primeiro). O resultado total é que é dado mais tarde.
A vantagem do Harmony é que tens um resultado mais cedo (no meu caso demorou 10 dias, acho). Se der uma probabilidade baixa de trisomia, é bastante fiável e poderás aliviar a cabecinha até à amniocentese (que não deves deixar de fazer). Se der uma probabilidade alta, piorar não piora, continuarás a ter de esperar pela amniocentese. O Harmony não tem risco nenhum de aborto. O problema é que é caro...

LILI@ -
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Desde 05 Jun 2016

Catinha Correia escreveu:
Olá Cats, estou numa situação parecida... estou aterrorizada também... tenho 30 anos, mas o meu bebe foi feito ainda com 29 (foi uma fertilização in vitro). O meu rastreio combinado dei risco de 1:24 para trissomia 21... (mas a minha ecografia esta completamente normal em todos os parâmetros). Eu tive o resultado na quarta feira passada, estou gravida de 13+5semanas. O medico a mim disse que não aconselhava o harmony nem o tomorrow por o meu risco ser tao grande que seria melhor um teste 100% fiável... eu sou seguida na MAC, entao para ter os resultados mais rapidamente, vou fazer uma biopsia das vilosidades corionicas, que é igual a amniosintese so que em vez de tirarem uma amostra do liquido amniotico, tiram uma amostra da placenta... e é 100% fiável... e os resultados são dados em 3 dias! enquanto que a amniocintese iria demorar cerca de 6 semanas... fala com o teu medico sobre isso... acerca da rapidez dos resultados... e da possibilidade de fazeres este mesmo exame que eu... eu vou fazer tudo na MAC, onde sou seguida desde sempre (e nunca apaguei nada)... não sei onde es seguida, mas boa sorte... eu sei o que estas a passar, é um agonia horrível, parece que o nosso mundo de repente caiu...
beijinhos

Olá querida, tem calminha sim? Fiz biópsia na MAC há 2 semanas e correu bem:) eles têm lá bons profissionais! Tive rastreio positivo tb para trissomias 21 1:23 , para 18 foi 1;44 e passado 3 dias ligaram e disseram que deu negativo.. Ainda não tenho resultados finais mas já estou mais descansada.. Se quiseres saber mais alguma coisa estou por aqui! Beijinhos

Sobre LILI@

Eu 37 anos (1 trompa dilatada, outra obstruída)
Histerossalpinografia março 2016
Maio2016 primeira FIV (IVI LISBOA) (5 embriões de 5 dias)
Junho2016 1 transferência 1 embrião fresco (---)
Julho 2016 TÉC ciclo natural 2 embriões (++)
gravidez gemelar!!

Maria Cid -
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Desde 26 Set 2016

Fui ver os resultados que tive. 1:12 para a Trissomia 13 e 1:32 para a Trissomia 18. Foi um choque para mim. Mas depois fiz a amniocentese e deu negativo para as duas trissomias. É preciso ter calma, estamos a jogar apenas com probabilidades.

Maria Cid -
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Desde 26 Set 2016

Vou tentar pôr aqui o resultado do Harmony, para mostrar como eles dão os resultados.

Catinha Correia -
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Desde 23 Jul 2013

Obrigada a todas. Maria Cid, o medico disse-me que a biopsia, tal como a amniocintese é 100% fiável, pois também tira material genético do bebé, tal como a amniocintese.
Lili@, qual foi o medico que te seguiu na eco e te recomendou a biopsia? o meu foi o Dr. Nuno Carrilho. As noticias que me estas a dar, tu e as outras meninas estão a descansar-me imenso... Eu também fiz ICSI na MAC e agora este diagnostico, apos anos de infertilidade, foi horrível... agora estou mais calma mas ainda assim bastante angustiada.

Obrigada a todas meninas.
Beijinhos

A tentar desde 2013...
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Maria Cid -
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Desde 26 Set 2016

"agora este diagnostico, apos anos de infertilidade, foi horrível...". Sei bem o que isso é. No meu caso foi após 3 anos de falhanços. Nem queria acreditar.

LILI@ -
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Desde 05 Jun 2016

Eu não conseguia engravidar até 37 anos... Foi uma vida de luta... Por isso tb apanhei susto valente! Meu médico é dr. João Alves da IVI.. Foi ele que encaminhou..Quem fez biópsia foi dr ALVARO Cohan da MAC.. Vais ver que vai correr tudo bem Catinha, beijinhos
Maria Cid tiveste risco aumentado só num dos bebes? No meu caso foi só menina... Beijinhos

Sobre LILI@

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Catinha Correia -
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Desde 23 Jul 2013

Eu não sei quem me vai fazer a biópsia... Pelo que percebi não é o mesmo médico da eco... Estou desejosa que chegue segunda feira... Diz me uma coisa, o meu médico mandou lá estar as 9h que quanto mais cedo chegar mais rápido me despaxo, e disse que posso fazer a primeira urina do dia mas que não posso urinar mais porque o exame e feito com bexiga cheia...tu como fizeste? Bexiga cheia? Espero não ter que andar a beber muita água porque ando a vomitar muito e se bebo muitos líquidos, tem tendência a vomitar mais... Ah, e demorou muito tempo?

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LILI@ -
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Desde 05 Jun 2016

[quote=Catinha Correia]Eu não sei quem me vai fazer a biópsia... Pelo que percebi não é o mesmo médico da eco... Estou desejosa que chegue segunda feira... Diz me uma coisa, o meu médico mandou lá estar as 9h que quanto mais cedo chegar mais rápido me despaxo, e disse que posso fazer a primeira urina do dia mas que não posso urinar mais porque o exame e feito com bexiga cheia...tu como fizeste? Bexiga cheia? Espero não ter que andar a beber muita água porque ando a vomitar muito e se bebo muitos líquidos, tem tendência a vomitar mais... Ah, e demorou muito tempo?[/

Catinha, o meu disse para estar lá as 10 mas não foi marcado.. Era combinado entre médicos dum dia para outro... Por isso esperei quase até 12h.. Tens que estar com bexiga cheia sim mas sem exageros!!!!! Minha enche em 15 min por ex... Podes fazer xixi meia hora antes e beber 2 copos da água ... D se vês que está demorar e não estás a aguentar vai e esvazias um pouco..e bebes mais um pouco de água.. O procedimento em si leva 5 min... No meu caso foi 2 agulhas por que são 2 bebes nos 2 sacos.. Depois vais logo fazer xixi e ficas mais +- meia hora deitadinha antes de ir para casa.. No meu caso demorou mais pq tive que esperar para levar vacina ( tenho RH negativo e marido positivo!) depois com mt calma vais para casa e nos próximos 2 dias só levanta de cama para wc!!!!! E nos próximos 14 dias poupa te mesmo de tudo.. Faz repouso relativo que não há nada mais importante para nós né querida? Beijinhos e depois diz como correu!!! Boa sorte!
P.s. Qq coisa que precises já sabes !!!

Sobre LILI@

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Catinha Correia -
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Desde 23 Jul 2013

Obrigada Lili, eu foi marcado, mas ele disse que quanto mais cedo chegasse mais cedo me despaxava... nao percebi... no meu caso eu tenho sangue negativo e o marido também, temos o mesmo tipo A-, mas o médico disse para eu levar na mesma, que é procedimento... Eu disse que isso não tinha lógica, e ele disse que fazem isso porque nunca têm certeza absoluta se o pai é quem a.mae diz... E eu disse que então comigo ainda menos lógica tem pk o meu bebê foi feito por ICSI por isso só se trocaram o esperma no laboratório, mas ele disse que quer que eu leve na mesma só porque sim... Acho ridículo e acho que me vou recusar pois não tem lógica...

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LILI@ -
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Desde 05 Jun 2016

Pois tb acho que não tem lógica .. Mas eles é que sabem, fala disto com médico que vai fazer biópsia a ver o que ele diz! Boa sorte para amanhã, depois diz qq coisa! Bj

Sobre LILI@

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CatsC. -
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Desde 21 Set 2016

Passei apenas para agradecer todos os comentários e ajuda.
Um beijinho a todas

Catinha Correia -
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Desde 23 Jul 2013

Já recebi os resultados da biópsia, tudo bem com a minha bebê Sorriso foi um falso positivo das análises....

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Cookie2014 -
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Desde 08 Out 2014

Parabéns Catinha!!!!!! Hehehe! Santa Gravidez!

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Catinha Correia -
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Desde 23 Jul 2013

Obrigada! Sorriso

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Maria Cid -
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Desde 26 Set 2016

Boa! Imagino que tiveste uma reacção parecida como a minha: chorar de felicidade e de alívio. Estes dias de espera, depois de um "diagnóstico" assustador, são horríveis.

Maedanonô -
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Desde 06 Set 2016

Ola mamãs ,
Fui buscar o resutado do pré natal e é baixo risco para tubo neural , 1:2103 para sindrome de down e 1:10.000 para trissomia 18

Ansiosos pelo nosso bebé.

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