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Retrato de Dina77
Offline
Desde: 25.08.2011

Mamãs com trombofilias-Ajuda

Olá,

Fui buscar à pouco os resultados do estudo de trombofilias, fi-los o dia 24/10! E isto porque em ov 2010 e Set 2011 tive dois abortos espontâneos... Queria perceber as causas e a miha GO aconselhou-me em fazer um estudo às trombofilias.

Pelo que percebi,alguns resultados deram positivo, isto é tenho alguns tipos de trombofilias...

No estudo consta:
Na pesquisa genotipagem do gene PAI-1: "foi encontrado o geótipo 4G/5G";
na pesquisa Hiperhomocisteinémia-pesquisa de mutações o gene MTHFR: "foram encontrados os polimorfismos C677T (p.Ala222Val) e A1298C (p.Glu429Ala) em heterozigotia o gee MTHFR. Foi também encontrado o polimorfismo c.1317C>T na forma homozigótica.

Alguém me pode ajudar na interpretação destes resultados?
Alguém tem este tipo de trombofilias??
Como fui levantar os exames às 18h, já não deu para falar com nenhum médico, mas a 2da vou tentar marcar consulta...

Bjs

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Retrato de Juanitaumc
Offline
Desde: 04.11.2007

O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase esta associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.
Trombose e uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguinea. O termo trombofilia define a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos.
O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos tromboticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema porta, veias superficiais e cerebrais.
A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmaticos desta proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose arterial. A variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e uma responsável genetica pela deficiente conversão de homocisteina em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente cerebral vascular. Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiper-homocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o individuo portador a medidas de prevencao.

Noah 5 de Abril de 2012 - És a luzinha que alumia aminha vida!
http://onossocasamento.pt/directorio/acessorios/ju-factory
http://picasaweb.google.com/Jufactory
E-mail e MSN:info@jufactory.com

Retrato de Artes Encantadas
Offline
Desde: 09.05.2011

Eu sofro de trombofilias, foi-me diagnosticado depois do nascimento do meu filho!

Neste momento ainda estou em fase de estudo, sei que tenho mutações em algums genes e que tenho um risco muito elevado de sofrer trombose venosa. Uma das recomendações da médica foi parar com a pilula pois é um factor de risco para quem tem este tipo de problemas.

Felizmente tive muita sorte com a minha gravidez, apesar da restrição de crescimento o meu filho nasceu saudavel e os medicos após analise da placenta e após os meus exames de genetica disseram que tive muita sorte!

Nestes casos existe a necessidade de fazer tratamento durante a gravidez toda de modo a evitar tromboses na placenta e abortos.

Retrato de Dina77
Offline
Desde: 25.08.2011

Muito obrigada pelas vossas respostas.

Realmente Artes tiveste muita sorte!
Na 2da vou tentar marcar consulta com a minha GO.

Já pesquisei alguma informação, mas como há tantas mutações!
Mas em relação á mutação G20210a e Leiden deu negativo.
BJS

Retrato de Artes Encantadas
Offline
Desde: 09.05.2011

Desejo-te muita sorte!

Um beijinho muito grande

Retrato de Artes Encantadas
Offline
Desde: 09.05.2011

Depois da consulta diz alguma coisa!

Beijinhos

Retrato de Dina77
Offline
Desde: 25.08.2011

Olá Artes encatadas,

Desculpa não ter vinda actualizar este cantinho...
Mas na semaa passada fui à minha GO mostrar as minhas análises (estudo completo).

Acho um pouco estranho ela me ter dito para começar já a tomar o Lovenox(injecções)e a aspirina infantil e só começar a treinar para engravidar daqui para 2 semanas...Ela receitou-me o Lovenox e a aspirina, fui à farmácia buscar, cada caixa custa 6,00€ e só dá para 6 dias...

Pelo que li aqui no forum, as meninas só começaram a tomar as injecções quando souberam que estavam grávidas...
É que eu ainda por cima demorei em média 10 meses para engravidar... vou andar 10 meses a tomar injecções??????????

Tou um pouco apreensiva com toda esta situação...
Não sei se peça opiião de outra médica...
Por equanto só tou a tomar aspiria infantil, ainda ão comecei com as injecções, não sei que faça...
Bjs

Retrato de Artes Encantadas
Offline
Desde: 09.05.2011

Olá!

Sim eu já ouvi falar nisso, que antes de se engravidar deve-se começar a fazer a medicação!

Agora porque é que não sei!

Eu na sexta vou fazer analises para fazer o despiste das doenças auto-imunes e depois vou á consultra de medicina interna a 19 e só depois ai é que vou ter o meu estudo completa!

Confia na tua médica!

Um beijinho

Retrato de Dina77
Offline
Desde: 25.08.2011

Olá,
Desde a semana passada comecei com as injecções... agora é esperar que engravide e que corra tudo bem.
Bjs Sonhador

Retrato de Artes Encantadas
Offline
Desde: 09.05.2011

Vai correr tudo bem! pensamento positivo! Sorriso

És tu que dás as injecções? Dói muito?

Beijinho grande

Retrato de Dina77
Offline
Desde: 25.08.2011

Olá,

É o meu marido que me dá as injecções, pois eu não sou capaz... se fosse eu a dar a outra pessoa, acho que não havia problema...

Doer não doi, mete um pouquinho impressão quando o liquido começa a entrar.

Vamos lá ver se este ciclo corre melhor, estou no 8º dia...
Bjs