Doença genetica | De Mãe para Mãe

Doença genetica

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11 mensagens
OJR -
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Desde 01 Set 2017

Boa tarde!

O meu marido tem uma doença genetica degenerativa. Já fizemos pedido para consulta no Porto e finalmente veio a carta a confirmar a 1ª consulta.

Alguém me sabe dizer como se vai ser o procedimento, se vai demorar até ter um bebe nos braços. Já tenho 36 anos e o processo de identificação da doença demorou muito.

Obrigada pela ajuda

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jisousa -
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Desde 24 Out 2014

Ola OJR. Qual é a doença?
O meu marido também é portador de um problema genético, chama-se micro deleção do cromossoma y e provoca infertilidade progressiva.

Beijinhos

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1ª ICSI HSJ 29/01/16 (-)
2ª ICSI HSJ 27/08/16 (-)
TEC 15/01/17 (-)
3° ICSI HSJ 1/9/17 (-)

OJR -
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Desde 01 Set 2017

Bom dia!

A doença do meu marido chama se Doença de Charcot-Marie-Tooth que provoca atrofia muscular progressiva. Assim vamos começar a ser seguidos para consulta de genéticos no São João do porto para podermos engravidar sem este gene. Dia 27 temos a primeira consulta.
Como correu o processo com o seu marido e quais os passo que fizeram? Tenho algum receio.

Beijinhos

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VâniaM -
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Desde 07 Nov 2014

Olá!

Não posso ajudar na tua pergunta, mas gostaria de te colocar uma questão.
Como descobriram essa doença genética do teu marido? Onde apareceram os primeiros indícios para se passar a fazer exames mais aprofundados?

Obrigada e beijinhos

_Secret_ -
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Desde 01 Jul 2009

Olá!
O Hosp de S. João é o único público do país em que fazem análise genética aos "embriões".
Como tal o tempo de espera é uma vergonha...
Até à 1ªconsulta é rápido (3,4 meses)... Depois é ano e meio (18 meses) até o 1º tratamento... E se este não resultar, são mais 18 meses de espera. A taxa de sucesso na implantação é 25%! Mas isso depois a médica confirma-te na 1ªconsulta.
É revoltante e como tal optei por fazer um tratamento no privado...
Posso te dizer que todo o processo é desgastante e feito de pequenos passos e pequenas conquistas...
Mesmo no privado, todo o processo leva o seu tempo... Temos que aceitar e procurar viver sem estarmos focadas nos tratamentos... Não é fácil, mas não é impossível!
Força!
Bjs

Sobre _Secret_

Oligoastenoteratozoospermia e Cariótipo dele com translocação recíproca - Duas ICSI + DGPI (Alberto Barros)
1 blastocisto transferido tec 20/09/2017 - Positivo 02/10; 11/10 aborto espontâneo
1 blastocisto transferido TEC 12/03/2018 - Positivo 23/03
2 blastocistos criopreservados

OJR -
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Desde 01 Set 2017

Bom dia! No caso dele já nasceu com esta doença herdado do pai. A doença no caso dele começou por atrofiar os pés ou seja ele neste momento anda com os pés de lado e perde facilmente o equilíbrio, antes de cair ele avisa. Aos poucos a atrofia vai piorar. O pai já anda com muletas, já tem prótese. A única maneira de tentar abrandar a doença é a fisioterapia mas não existe tratamento. Bjs

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OJR -
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Desde 01 Set 2017

Obrigada secret pela resposta.
Demora assim tanto tempo? Já tenho 36 anos e já andamos nisso há um tempinho.. entre dar um nome a doença e conseguir que uma medica nós iniciasse o processo no porto passou vários anos. Tenho receio de estar "velha" para iniciar os tratamentos...

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OJR -
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Desde 01 Set 2017

Obrigada secret pela resposta.
Demora assim tanto tempo? Já tenho 36 anos e já andamos nisso há um tempinho.. entre dar um nome a doença e conseguir que uma medica nós iniciasse o processo no porto passou vários anos. Tenho receio de estar "velha" para iniciar os tratamentos...

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OJR

OJR -
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Desde 01 Set 2017

Secret
O tempo de espera é assim tanto tempo?.....
Se não for muito indiscreta fizeste o tratamento em que clínica? Conseguiste ou ainda estas a espera? Sabe me dizer mais ou menos o valor de cada tratamento?
Boa sorte e obrigada

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_Secret_ -
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Desde 01 Jul 2009

Ola OJR!
Sim, no hosp de S João, a espera é tal e qual o que te disse.
Mas logo na 1ªconsulta vão-te dizer isso! Com ou sem exames, faz chegar o teu processo o mais depressa possível.

Não sei qual é o limite de idade no Hosp de S João para os tratamentos.
Experimenta ligar. Se quiseres manda-me msg privada e dou-te o e-mail e nr de telefone deles.

Apesar de viver em Lisboa, optei por fazer os tratamentos na Alberto Barros. O exame genético que é feito aos "embriões" chama-se DGPi (Diagnóstico genético de Pré implantação). Só tenho conhecimento de 3 clínicas privadas que o fazem em Portugal:
- Lisboa: Ginemed e IVI
- Porto: Alberto Barros.

Os preços são de fugir... nós só temos hipótese de fazer este tratamento...
Se não correr bem, resta esperar pelo Hosp de S João e arranjar forças...

O preço só da ICSI é 4200 euros. Depois há a biópsia embrionária e criopreservação (1300). O valor da análise genética depende de cada caso e é feito na Univ do Porto (mas isso é com a clínica).

Ainda não terminei o tratamento.

Alguma dúvida, é só dizer!
bjs

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1 blastocisto transferido tec 20/09/2017 - Positivo 02/10; 11/10 aborto espontâneo
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_Secret_ -
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Desde 01 Jul 2009

Ah... o tempo de espera não existe no privado...

O que demora é a DGPI...

Bjs

Sobre _Secret_

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